个案分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

孤立无援官能脉络膜线粒体激增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，染病人多表现为盲点脉络膜线粒体色素沉着染病因。近日，美国霍普金斯大学医院的 Lauren 等透过了一例常见的右眼孤立无援官能脉络膜线粒体激增染病因，无关华盛顿邮报于 2016 年发表在 Retinal Cases Simon Brief Reports 杂志。

染病人女官能，24 岁，非裔美国人，无主诉症状，既往无眼部疾染病巨著。眼科检验推测右眼后极部色素沉着。右眼视力 20/30，眼压短时间。无白癜风和身体恶官能，眼前节短时间，无葡萄膜药和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟左边可见小山丘羽毛状内侧的黑色素沉着染病因，右臂 3 点钟方向也可见一宽度小得多的黑色素沉着染病因（布 1）。眼底 OCT 推测右眼突出的脉络膜增生，神经纤维层无突出异常（布 2）。

布 1 为眼底照相：右臂 3 点钟（左布）和右眼 8 点钟（下布）可见脉络膜羽毛状内侧支气管药色素沉着染病因

布 2 为眼底 OCT 布像：右眼脉络膜增生，神经纤维层短时间

脉络膜线粒体激增染病因须要考虑的鉴别诊断包括：眼球黑变染病或眼皮肤黑变染病，支气管药脉络膜阿兹海默，右眼支气管药葡萄膜线粒体增生以及本文提过的孤立无援官能脉络膜线粒体激增。

由于染病人多无主诉症状，仅通过眼科检验推测异常，目前古籍华盛顿邮报的盲点孤立无援官能脉络膜线粒体激增染病例较少，右眼染病因仅有 4 例，举例为拉丁美洲人，举例为白种人，之外为 43～60 岁。本文华盛顿邮报的染病人为最年轻的非裔染病人。未来还须要要更为多的临床研究和一个组织生物化学研究进一步了解该染病的引发工业发展，以及是不是都会提高葡萄膜阿兹海默的风险。

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编辑： 杨洁